Główny >> Edukacja Zdrowotna >> Co to jest niedokrwistość sierpowata (i jak się ją leczy)?

Co to jest niedokrwistość sierpowata (i jak się ją leczy)?

Co to jest niedokrwistość sierpowata (i jak się ją leczy)?Edukacja zdrowotna

Anemia sierpowata (SCD) to grupa dziedzicznych zaburzeń krwi, które wpływają na czerwone krwinki, w szczególności na cząsteczkę w tych komórkach zwaną hemoglobiną, która dostarcza tlen do komórek w całym ciele. Według Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) choroba dotyka miliony ludzi na całym świecie, w tym około 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych.





Jak zachorujesz na niedokrwistość sierpowatą?

Aby osoba miała anemię sierpowatą, oboje rodzice muszą przekazać dziecku wadliwą postać genu hemoglobiny. Jeśli tylko jeden rodzic przekaże gen, dziecko odziedziczy cechę sierpowatokrwinkową. Oznacza to, że ich krew może zawierać sierpowate krwinki, ale normalnie nie chorują.



Pacjenci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają zniekształcone cząsteczki hemoglobiny, które rozciągają czerwone krwinki do postaci sierpa lub półksiężyca. Komórki te są sztywne, a ich błona ulega uszkodzeniu i łatwo ulega zniszczeniu. Podczas gdy normalna krwinka czerwona żyje w krwiobiegu przez 120 dni, sierpowate żyją około 18 lub 19 dni. Sierpowate blokują małe naczynia krwionośne (naczynia włosowate), co spowalnia przepływ krwi do różnych narządów i może powodować długotrwałe uszkodzenie narządów.

Chociaż pierwotna nieprawidłowość dotyczy czerwonych krwinek, sierpowata choroba staje się chorobą wieloukładową Abdullah Kutlar, MD , hematolog dorosłych i dyrektor Centrum Sickle Cell na Uniwersytecie Augusta. Powikłania kliniczne dotyczą wszystkich narządów ciała od stóp do głów. Jest związany z udarem, atakuje oczy, płuca, śledzionę i kości.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa dotyka głównie ludzi, których przodkowie pochodzili z Afryki Subsaharyjskiej, hiszpańskojęzycznych regionów półkuli zachodniej (Ameryka Południowa, Karaiby i Ameryka Środkowa), Indii oraz niektórych krajów Bliskiego Wschodu i Morza Śródziemnego. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje częściej u ludzi z części świata, w których malaria jest powszechna - obecnie lub w przeszłości. Osoby, które mają cechę anemii sierpowatej, mają większe szanse na przeżycie w walce z malarią.



Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje w 1 na 365 urodzeń Afroamerykanów; około 1 na 13 czarnych dzieci w USA rodzi się z cechą sierpowatokrwinkową.

ZWIĄZANE Z: 9 pytań, które należy zadać lekarzowi, jeśli jesteś czarnoskórym, tubylczym lub kolorowym

Rodzaje niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to szerokie pojęcie, które obejmuje wiele różnych postaci choroby. Oto najczęstsze typy SCD:



  • Niedokrwistość sierpowata (HbSS):Osoby z tą postacią SCD dziedziczą jeden gen sierpowatokrwinkowy od każdego z rodziców. Anemia sierpowata jest zwykle najpoważniejszą postacią choroby sierpowatokrwinkowej.
  • Sierpowata choroba hemoglobiny C (HbSC):W przypadku tego typu SCD jeden gen sierpowatokrwinkowy jest dziedziczony od jednego z rodziców, a od drugiego gen nieprawidłowej hemoglobiny o nazwie C. Jest to zwykle łagodniejsza postać SCD.
  • Sierpowata talasemia beta (talasemia beta HbS):Osoby z tą postacią SCD dziedziczą jeden gen sierpowaty od jednego z rodziców i jeden gen dla talasemii beta ( rodzaj anemii ) od drugiego rodzica. Istnieją dwa rodzaje talasemii beta: 0 i +. Hbs beta 0-talasemia jest cięższym typem choroby sierpowatokrwinkowej, podczas gdy Hbs beta + jest łagodniejszy.

Objawy anemii sierpowatokrwinkowej

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową zwykle zaczynają wykazywać oznaki choroby, gdy są młodzi, w wieku około 5 miesięcy. Niemowlęta w tym wieku nie wykazują objawów, ponieważ hemoglobina płodowa chroni ich czerwone krwinki przed sierpem. Wraz z wiekiem hemoglobina sierpowata zastępuje typ płodu.

Objawy i powikłania SCD są różne dla każdej osoby i mogą różnić się od łagodnych do ciężkich. Najczęstszym powikłaniem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej jest silny ból, zwany epizodami bólowymi lub przełomami bólowymi, od łagodnego do silnego. Dzieje się tak, gdy komórki sierpowate przemieszczają się przez małe naczynia krwionośne, utkną i blokują przepływ krwi. Nazywa się to przełomem sierpowatokrwinkowym i jest najczęstszą przyczyną przyjęć do szpitala wśród pacjentów z SCD. Inne komplikacje obejmują:

  • Zespół dłoniowo-podeszwowy: Ten obrzęk dłoni i stóp jest zwykle pierwszym objawem SCD.
  • Niedokrwistość:Brak zdrowych czerwonych krwinek przenoszących tlen powoduje ciężką anemię, w wyniku której osoby z SCD odczuwają zmęczenie, zawroty głowy lub oszołomienie, aw ciężkich przypadkach mają trudności z oddychaniem.
  • Zakażenie :Osoby z SCD, zwłaszcza małe dzieci, są narażone na zwiększone ryzyko infekcji z powodu uszkodzenia śledziony.
  • Ostry zespół klatki piersiowej :Ten stan wygląda i jest podobny do zapalenia płuc z bólem w klatce piersiowej, kaszlem, trudnościami w oddychaniu i gorączką. Może zagrażać życiu.
  • Sekwestracja śledziony :Ten stan zagrażający życiu ma miejsce, gdy duża liczba komórek sierpowatych zostaje uwięziona w śledzionie i powoduje jej powiększenie.
  • Owrzodzenia nóg :Uraz, infekcja, stan zapalny i słabe krążenie w naczyniach krwionośnych powodują wrzody w dolnej części nogi.

Jak rozpoznaje się niedokrwistość sierpowatą?

Badanie krwi to jedyny sposób na zdiagnozowanie anemii sierpowatokrwinkowej lub stwierdzenie, czy ktoś jest nosicielem genu sierpowatokrwinkowego, który mógłby przekazać dziecku.



Lekarz pobierze krew z żyły ramienia u dorosłych oraz z palca lub pięty u niemowląt i małych dzieci. W Stanach Zjednoczonych noworodki są rutynowo badane pod kątem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Po pobraniu krwi laboratorium bada próbkę pod kątem wadliwej hemoglobiny.

Często osoby, u których wykryto gen sierpowaty, są następnie kierowane do doradcy genetycznego, który pomaga pacjentom i ich rodzinom zrozumieć informacje genetyczne i ich wpływ na ich opiekę medyczną lub radzenie sobie z ich stanem.



Czy można wyleczyć sierpowatą komórkę?

Życie z niedokrwistością sierpowatokrwinkową może być trudne, ale nadal można prowadzić pełne i zdrowe życie. W ciągu ostatnich 20-30 lat badania medyczne, opieka i edukacja na temat niedokrwistości sierpowatokrwinkowej pomogły poprawić perspektywy dla osób z tą chorobą.

Liczba zgonów z powodu SCD u młodszych osób ma znacznie spadła w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat z 9,3% w 1975 r. do 2,6% do 1989 roku . DO nowsze badanie pokazuje spadek liczby zgonów dzieci afroamerykańskich aż o 68% w okresie 16 lat. Badacze przypisują ten spadek szczepionce przeciwko pneumokokom wydanej w 2000 roku. Osoby z SCD są mniej chronione przed poważnymi i śmiertelnymi chorobami, takimi jak zapalenie płuc.



Mimo że dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową żyją dłużej, stan ten jest nadal powiązany z krótsza długość życia u dorosłych . Badania pokazują, że średnia długość życia kobiet wynosi 42 lata, a mężczyzn 38 lat.

Podczas gdy opieka pediatryczna nabrała tempa dzięki nowym ośrodkom leczenia i aktywnym lekarzom, dorośli pacjenci nadal borykają się z lukami w systemie opieki zdrowotnej.



Gdy osoba z sierpem komórkowym osiągnie wiek 18 lub 19 lat, musi opuścić przestrzeń pediatryczną i niestety jest to punkt, w którym niektórzy ludzie spadają z klifu - mówi Barbara Harrison, doradca genetyczny i dyrektor Community Outreach and Education for Centrum niedokrwistości sierpowatokrwinkowej w Howard University Hospital. Nie ma wystarczającej liczby wykwalifikowanych, znających się na rzeczy hematologów przeszkolonych w zakresie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i zaznajomionych z powikłaniami u dorosłych.

Kolejne wyzwanie: finansowanie badań. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych zagrażających życiu w Stanach Zjednoczonych znacznie mniejsze finansowanie badań niż inne zaburzenia genetyczne, takie jak mukowiscydoza, jest to rozbieżność związana z rasizmem ogólnoustrojowym w opiece zdrowotnej. Molekularne i genetyczne podłoże niedokrwistości sierpowatokrwinkowej było jedną z pierwszych odkrytych w chorobach ludzi, jednak jesteśmy dość daleko w tyle, jeśli chodzi o terapie i postępy, które podjęto, aby wyleczyć tę chorobę, mówi Harrison.

W tej chwili przeszczep komórek macierzystych (zwany także przeszczepem szpiku kostnego) jest jedynym lekiem na niedokrwistość sierpowatą. Podczas tej procedury lekarze wprowadzają do organizmu zdrowe komórki (komórki macierzyste) w celu zastąpienia uszkodzonego lub chorego szpiku kostnego. Organizm wytwarza komórki krwi w szpiku kostnym w środku kości. Częściej lekarze używają przeszczepów krwi i szpiku kostnego od zdrowych dawców do wyleczenia SCD, ale pacjenci potrzebują dawcy od kogoś z podobnym szpikiem kostnym. Przeszczepy mogą czasami powodować poważne skutki uboczne, a nawet śmierć, i nie są one powszechnie dostępne poza Stanami Zjednoczonymi i Europą.

Innym możliwym lekarstwem na horyzoncie jest Terapia genowa . Polega na usunięciu komórek macierzystych, które tworzą krew i komórki odpornościowe, ze szpiku kostnego lub krwi i dodanie genu, który jest wadliwy u osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Następnie lekarze zwracają komórki pacjentowi, co prowadzi do tego, że organizm wytwarza hemoglobinę przeciw sierpowatą. Naukowcy nadal prowadzą badania kliniczne, ale wstępne wyniki wyglądają obiecująco.

Na razie skuteczne leczenie ma kluczowe znaczenie. Dr Kutlar mówi, że potrzebujemy więcej terapii, podczas gdy pracujemy nad zaawansowanymi technologicznie, wysokowydajnymi terapiami, takimi jak przeszczep komórek STEM i terapia genowa.

Zabiegi na komórkach sierpowatych

Pierwszym krokiem do dłuższego życia z SCD jest znalezienie wysokiej jakości opieki medycznej od ekspertów w tej dziedzinie. Następnie lekarstwo, które jest odpowiednie dla twoich konkretnych objawów.

Hydroksymocznik

Standardowym sposobem leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej jest hydroksymocznik lek, który pracownicy służby zdrowia po raz pierwszy stosowali w leczeniu raka. Osoby z SCD przyjmują mniejszą dawkę, a to zwiększa poziom hemoglobiny płodu, jednocześnie blokując wiele powikłań tego schorzenia - obniżając załamania sierpowate, wizyty w szpitalu, epizody zapalenia płuc i potrzebę transfuzji krwi.

W ostatnich latach firmy farmaceutyczne stały się bardziej zainteresowane opracowywaniem nowych metod leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Wynika to po części z braku terapii i dlatego, że sierpowaty sierp jest modelem leczenia innych stanów, takich jak stany zapalne i choroby naczyń krwionośnych.

Endari (proszek doustny L-glutaminy)

Od 2017 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła nową metodę leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, pierwszą od dziesięcioleci. Endari ( Proszek doustny L-glutamina ) jest przeznaczony dla osób z SCD w wieku 5 lat i starszych. Lek, proszek przyjmowany doustnie, działa jako przeciwutleniacz i łagodzi poważne komplikacje związane z chorobą. Naukowcy odkryli, że ludzie, którzy przyjmują Endari, mają mniejszą liczbę kryzysów sierpowatych i podróży do szpitala, a także krótsze pobyty w szpitalu.

Oxbreaker (wokselotor)

W 2019 r.FDA przyspieszyła zatwierdzenie dla Oxbryta (voxelotor), pierwszy lek stosowany w leczeniu przyczyn anemii sierpowatej, a nie tylko jej objawów. W przypadku preparatu Oxbryta sierpowate komórki rzadziej wiążą się ze sobą i tworzą sierpowaty kształt, co może powodować niski poziom hemoglobiny z powodu niszczenia krwinek czerwonych, powiedział Richard Pazdur, dyrektor Centrum Doskonałości Onkologii (OCE) FDA informacja prasowa zapowiadająca leczenie . Ta terapia zapewnia nową opcję leczenia dla pacjentów z tym poważnym i zagrażającym życiu stanem. Oxbryta jest przeznaczona dla dzieci i dorosłych w wieku 12 lat i starszych.

Adakveo (crizanlizumab-tmca)

FDA zatwierdził inny lek pod koniec 2019 roku , Adakveo (crizanlizumab-tmca), który zmniejsza liczbę kryzysów sierpowatokrwinkowych u dorosłych i dzieci w wieku powyżej 16 lat. Lek jest zastrzykiem, który osoby z SCD otrzymują w odstępach, najpierw co dwa tygodnie, a następnie zmniejszają się do raz w miesiącu.

Centrum niedokrwistości sierpowatej Uniwersytetu Augusta było częścią ogólnokrajowego badania tego leczenia, a dr Kutlar twierdzi, że reakcja pacjentów była w przeważającej mierze pozytywna. Po zakończeniu badania kilku pacjentów przyszło do nas i powiedziało: „Czułem się o wiele lepiej, kiedy dostawałem te wlewy. Czy jest jakiś sposób, w jaki możesz mnie do tego odciągnąć? ”Zatem, w skrócie, było to pozytywne doświadczenie z perspektywy pacjenta.

Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej
Nazwa leku Klasa leków Droga administracyjna Standardowe dawkowanie Skutki uboczne Zdobądź kupon
Hydroksymocznik (Droxia, Hydrea, Siklos) Antymetabolit Doustny Jedna kapsułka 200-400 mg dziennie Zawroty głowy, senność, ból brzucha, zaparcia, biegunka, nudności, wymioty i utrata apetytu Zdobądź kupon
Proszek doustny L-glutamina ( Endari ) Aminokwas Doustny 10-30 gramów dwa razy dziennie zmieszane z jedzeniem lub piciem Zaparcia, nudności, ból głowy, ból brzucha, kaszel, ból kończyn, ból pleców i ból w klatce piersiowej Zdobądź kupon
Voxelotor (Oxbryta) Modulator powinowactwa hemoglobiny do tlenu Doustny Jedna tabletka 1500 mg na dobę przyjmowana z posiłkiem lub bez posiłku Ból głowy, biegunka, ból brzucha, nudności, zmęczenie, wysypka i gorączka Zdobądź kupon
Crizanlizumab-tmca (woda) Inhibitor P-selektyny Iniekcja Wstrzyknięcia 5 mg w tygodniu 0 i 2, a następnie co 4 tygodnie Nudności, bóle stawów, bóle pleców i gorączka Ucz się więcej

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową również przyjmują bez recepty lub leki na receptę na przewlekły ból i może potrzebować transfuzje krwi w leczeniu powikłań, takich jak niedokrwistość lub infekcje.

Zasoby sierpowate

Kongres Stanów Zjednoczonych wyznaczył wrzesień jako Narodowy Miesiąc Świadomości Niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, aby zwiększyć świadomość badań naukowych i leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Aby dowiedzieć się więcej o tym stanie, odwiedź: